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ENANISMO DE SILVER RUSSELL
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Silver-Russell Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Silver-Russell
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Silver-Russell
Sinónimos
Español
:
Enanismo de Russell Silver
Enanismo de Russell-Silver
Enanismo de Silver Russell
Enanismo de Silver-Russell
Síndrome de Russell Silver
Síndrome de Russell-Silver
Categoría:
C05.660.207.925
C16.131.077.855
C16.131.260.870
C16.320.180.870
C16.320.240.937
Definición
Español
:
Trastornos
genetica
y clínicamente heterogeneos caracterizados por bajo
peso al nacer
, retraso del
crecimiento
postnatal, dismorfismo facial, asimetría bilateral del cuerpo, y clinodactilia del quinto dedo. Involucra alteraciones en la
IMPRESIÓN
GENÉTICA
. Hipometilación del locus IGF2/H19 cerca de un centro de
impresión
de la región del cromosoma 11p15 que juega un papel en un subgrupo del
síndrome de Silver-Russell
. La hipermetilación de la misma región cromosómica, por otra parte, puede causar
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
.
DISOMIA UNIPARENTAL
materna por
cromosoma 7
juega un conocido papel en su etiología.
Relacionados
Español
:
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53498
Identificador Único:
D056730
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS